Можно ли обнаружить и вылечить наследственные заболевания

Оксана Ларюшкина

Поделиться

Комментарии

Многие люди посещают врачей, только когда их начинает беспокоить плохое самочувствие или состояние здоровья. Но есть те, кто действует от обратного: занимается здоровьем в качестве профилактики, следит за уровнем витаминов и минералов в организме и даже пытается предотвратить развитие наследственных заболеваний. Про последний фактор существует много ложной информации, и не до конца понятно: можно ли обнаружить и избежать генетических болезней. Разбираемся в этом вместе с Антониной Акименко, врачом-генетиком, медицинским аналитиком биомедицинского холдинга «Атлас».

Это заболевания, которые возникают и развиваются в организме из-за дефектов и нарушений, которые произошли в наследственном аппарате клеток. Таких заболеваний известно более 6000 видов, и проявляются они достаточно разнообразно. Некоторые из них — врожденные, в их основе лежат мутации разного типа. Также существуют пороки развития, вызванные инфекцией или воздействием повреждающих факторов на ребенка в процессе беременности. Есть болезни, которые проявляются не после рождения, а спустя долгое время. В среднем из 100 детей около 5 рождается с генетическим заболеванием или предрасположенностью.

Сейчас набирает обороты изучение себя через анализ ДНК, а в сообществах биохакеров всерьез обсуждается влияние наследственной информации на качество жизни. Пользовательские генетические тесты впервые стали доступны в начале нулевых, когда американские биотехнологические компании взялись за ДНК-анализы.

Есть несколько методов исследования ДНК человека. Наиболее распространенный метод проведения тестов, рассчитанных на интерпретацию большого количества признаков, — генотипирование на ДНК-чипах. Чаще всего для проведения ДНК-анализа у человека берут слюну или кровь. Выделенная ДНК делится на отрезки. После чего они наносятся на микрочип — специальную пластинку, которая позволяет исследовать около 660 тысяч участков ДНК благодаря содержащемуся на ней множеству микроскопических лунок. В каждую из них помещается несколько тысяч нитей ДНК с заранее заданной последовательностью нуклеотидов. В результате реакции к этим нитям присоединяются подходящие отрезки ДНК, выделенной из слюны или крови человека. После этого чип сканируется, и ученые получают данные о каждом участке, где произошла реакция, и приступают к их интерпретации. Полученная информация опирается на проверенные научные данные о связи генов с тем или иным фактом об организме человека.

Также это помогает оценить предрасположенность к развитию многофакторных заболеваний, в развитие которых вносит вклад не только генетика, но и внешняя среда. Человек может изменить образ жизни, заняться профилактикой болезней для снижения рисков их развития и проходить регулярные скрининги и чекапы организма. Генетики и биоинформатики рассчитывают вероятность развития заболевания в силу генетических причин, которая может быть компенсирована факторами внешней среды (например, образом жизни). К подобным заболеваниям относятся:

• ожирение;
• сахарный диабет II типа;
• астма;
• ишемическая болезнь сердца и другие.

Представим, что человек генетически предрасположен к ожирению, однако всю жизнь он питается правильно и не получает избытка калорий. Скорее всего его предрасположенность к ожирению так и не реализуется. Оценка таких рисков делается на основе сравнения генотипа человека с референсным (описанным в верифицированных научных исследованиях о связи генов с тем или иным заболеванием).

Существуют специальные тесты для оценки развития наследственных онкологических синдромов. Вспомним историю Анджелины Джоли. У актрисы обнаружили патогенный вариант гена BRCA1, что позволило ей предупредить развитие рака молочной железы, заранее сделав мастэктомию по рекомендации врачей. Необходимо отметить, что шанс заболеть у Джоли был не 100% — ее врачи оценили его как 87%, что тоже достаточно много. При этом не стоит забывать, что не всегда рак передается по наследству. Поломка в гене, вызывающая развитие злокачественной опухоли, может случиться в процессе жизни под влиянием негативных факторов. Например, если человек длительное время работает на вредном производстве, курит или злоупотребляет загаром на солнце.

Если у нескольких близких родственников обнаруживали рак, это сигнал для того, чтобы провериться на мутации в генах и наметить программу персонального скрининга. Вовремя выявить предрасположенность к злокачественным новообразованиям — значит, получить шанс на долгую и здоровую жизнь. Наиболее полный и точный — тест, который анализирует более 200 генов, связанных с рисками развития рака, методом секвенирования. Он выявляет даже редкие мутации в генах. Если обнаружена предрасположенность к онкологическому заболеванию, важно проконсультироваться с врачом-генетиком и онкологом. В зависимости от семейного анамнеза, рисков развития того или иного вида рака предусмотрены различные программы скрининга и профилактики. Их определяет только лечащий врач.

Тесты на предрасположенность к многофакторным заболеваниям в клинических рекомендациях для врачей не прописаны. Это остается на усмотрение человека и носит просветительский, а не медицинский характер. Что касается моногенных заболеваний, знание индивидуальных генетических особенностей будущих родителей помогает на этапе планирования беременности, чтобы подготовиться к рождению здорового ребенка. К примеру, иногда родители являются здоровыми носителями одного и того же патогенного варианта, а ребенок может родиться больным, если унаследует этот вариант от обоих родителей.

Что делать, если в ДНК обнаружена предрасположенность к болезни

Прежде всего, не паниковать. Необходимо изучить результат и проконсультироваться с врачом, который объяснит, как заботиться о здоровье, что изменить в образе жизни, привычках и питании. Повлиять на индивидуальные генетические особенности пока нельзя, но можно снизить негативное влияние факторов внешней среды. Общая рекомендация остается стандартной: правильно питаться, бросить курить, заняться спортом.

Что касается точности данных, отражаемых в результатах, стоит обращать внимание, на какие научные источники опирается компания, проводящая ДНК-анализы. Полноценный диагноз поставить нельзя, но можно узнать о рисках развития заболеваний, чтобы взять здоровье под контроль, записаться к нужным врачам, пройти обследования или приступить к лечению.